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泰国试管婴儿肥厚型心肌病可以避免遗传吗?

  泰国试管婴儿肥厚型心肌病可以避免遗传吗?

  泰国试管婴儿肥厚型心肌病可以避免遗传吗?每个家庭在备孕时,都希望拥有一个健康聪明的宝宝,但是有些患有家族遗传病史的朋友就比较纠结,想要孩子又怕孩子不健康。于是很多家庭,都将目光放在了泰国第三代试管婴儿基因筛查上,那么,肥厚型心肌病可以做泰国第三代试管婴儿吗?肥厚型心肌病可以通过泰国第三代试管婴儿避免遗传吗?下面跟唯美加泰国试管婴儿小编一起来了解一下!

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  一、什么是肥厚型心肌病?

  肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy,以下简称HCM)是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病,主要表现为左心室室壁增厚。

  通常来说,二维超声心动图下测量的左心室壁厚度超过15mm,有明确家族史患者室间隔或左室壁超过13mm,青少年左室室壁厚度为11mm~14mm,均可诊断为HCM;儿童HCM患者指室壁厚度超过正常平均值,大于或等于2倍的标准差。

  HCM患者在左室室壁增厚的同时,通常不伴有左心室腔的扩大,需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄、或系统性疾病如淀粉样变、糖原贮积症等引起的左室室壁增厚。

  二、HCM的患病率与死亡率?

  HCM患病率远低于冠心病、高血压,总体在1/500,美国HCM患病率为0.17%,中国成年人群患病率为0.16%。但其有较高的猝死率、及恶性心脏事件发生率较高,是引起青少年和运动员猝死的首位原因,和心力衰竭的主要原因之一。美国针对年轻猝死患者尸检结果发现,36%的年轻猝死者是由于HCM。在三级医疗机构就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%,儿童HCM患者死亡率甚至高达6%,这足以引起社会各界的高度重视。

  三、HCM的发病因素?

  研究发现,至少60%的成年HCM患者,是由编码心脏肌小节蛋白的基因突变所导致,目前分子遗传学研究已证实,至少20个致病基因突变与HCM的发病有关,其中绝大部分,为编码肌小节结构蛋白的基因突变。

  HCM是常染色体显性遗传性疾病,60%~70%为家族性HCM,30%~40%为散发HCM。研究发现,家族性病例与散发病例、儿童病例与成年病例具有同样的致病基因突变。

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  四、HCM的临床分型?

  根据超声心动图检查时,测定的左室流出道与主动脉压力阶差,HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性HCM。

  1、安静时压力阶差超过30mmHg为梗阻性HCM;

  2、安静时左室流出道与主动脉压力阶差正常,但负荷运动时压差超过30mmHg,为隐匿性HCM;

  3、安静或负荷时压力阶差,均低于30mmHg为无梗阻性HCM。

  梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性HCM患者约各占1/3,这是临床上最常用的分型,有利于指导治疗措施的选择。

  五、HCM的诊断手段?

  目前有多种检查手段可用于诊断HCM:除了对患者进行全面的心脏病史信息的收集、体格检查和心电图检查(ECG),还需对所有患者进行心脏的影像学检查。

  通常超声心动图,即可确认是否存在左心室肥厚,超声心动图成像质量欠佳时,可考虑其他影像学检查手段,如心脏核磁共振成像(CMR)。

  对于心电图(ECG),以及超声心动图(或CMR)的检查结果,提示考虑诊断HCM的患者,应当采取连续的心动图监测以及运动负荷试验,以便进一步获得预后相关信息,并作出相应的危险分层。

  对于晕厥患者则应进行进一步的全面细致的评估,以便为下一步室间隔消融及外科手术准备。

  六、易被忽略的临床检查

  超声心动图及心电图,是诊断肥厚型心肌病最为常用、也最为便利的检查手段,但是对于肥厚型心肌病患者,来说除了明确诊断十分重要以外,对于猝死危险分层更是十分必要的,然而由于对该病认识的不足以及费用问题,很多重要的猝死危险因素评估并没有进行。

  1、 运动激发超声心动图:

  左室流出道压差的检测是判断患者分型的重要依据,并且梗阻型与非梗阻型的患者在治疗上有很大差别,但是目前超声心动图所检测到的流出道压差仅仅是静息状态下的压差,然而静息时只有25%患者表现出梗阻,静息时没有发现梗阻的患者中有2/3经运动激发后出现梗阻症状,我们称为隐匿性梗阻,这一部分患者如果没有进行认真的评估(即进行激发试验),很容易低估其症状严重程度,并且对其进行了错误分类而导致不能接受最为有效、正确的治疗。

  2、 心脏核磁共振(CMR)钆延迟显像:

  首先,磁共振平扫对心室壁厚度的评估上准确性要高于超声心动图,尤其是对心尖部肥厚型的患者,其诊断的敏感性要高于超声心动图,很多超声检查正常的患者(发病早期肥厚不明显者)能够通过心脏磁共振发现异常;并且,磁共振钆延迟显像能够发现患者是否出现了心肌的纤维化,这是非常重要的猝死危险因素。

  3、 24小时动态心电图(Holter):

  即时的12导联心电图虽然能够发现患者的波形异常,但由于观察的时间短,很难发现患者所存在的潜在恶性心律失常,24小时动态心电图(甚至目前国际上出现了长达3年的心律监测装置)目的在于发现这些恶性的心律失常,以对患者是否需要进行ICD治疗进行更为准确的评估。

  4、 突变基因筛查:

  在美国该检查已经是肥厚型心肌病患者及一级亲属的常规检查项目,它能够准确鉴别原发性肥厚型心肌病,及其他导致心肌肥厚的疾病,并且早期发现家族中其他可能发病者(因为该病有可能在没有出现心肌肥厚、或者任何症状出现之前就出现恶性心律失常而导致猝死,所以早期的诊断极为重要)。

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  七、肥厚型心肌病可以通过泰国第三代试管婴儿避免遗传吗?

  泰国第三代试管婴儿技术中的PGD技术,可避免近百种遗传疾病。PGD(preimplantationgeneticdiagnosis),即胚胎植入前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。

  PGD是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿,避免一些遗传疾病,并能提升试管婴儿成功率。

  一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。

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  PGD检测是指从体外受精的胚胎中,取1到数个细胞、或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。

  也可以通过第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿,是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。

  所以说第三代试管婴儿技术,是可以避免肥厚型心肌病的遗传的,利用第三代试管婴儿技术中的PGD技术筛查胚胎,保留健康的胚胎,排除不健康的胚胎。所以如果有家族遗传病的朋友,可以选择做泰国第三代试管婴儿,从而获得一个健康的宝宝。

  我们衷心的希望能帮到您,帮您圆满人生,享受父母天伦之乐。让唯美加为您的泰国孕育之路保驾护航。

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